Quantcast

Lazio, neonati: diagnosi precoce sull’atrofia muscolare spinale

Più informazioni su

    Risultati del Progetto Pilota sull’atrofia muscolare spinale – Screening sui neonati di Lazio e Toscana –

    Oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA). Una goccia di sangue prelevata dal tallone poco dopo la nascita consente la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo della patologia, prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili.

    È una svolta storica per una malattia genetica rara caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie, che rende difficili o impossibili anche semplici gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi o – nei casi più gravi – deglutire o respirare. Solo in Italia nascono, ogni anno, circa 40-50 bambini con la SMA e, in assenza di trattamento farmacologico, è la prima causa genetica di mortalità infantile.

    Questi sono i risultati del Progetto Pilota di screening neonatale coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e realizzato in collaborazione con i Centri Nascita di Lazio e Toscana, le Istituzioni Regionali, il sostegno dell’associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

    Lo studio, il primo realizzato in Italia,  è durato due anni (settembre 2019/2021) ed ha  permesso l’accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito, per la diagnosi precoce di una malattia che si manifesta prevalentemente in età pediatrica.

    In base ai dati del progetto pilota e a quelli disponibili in letteratura, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della patologia, hanno avuto l’opportunità di una diagnosi e presa incarico tempestive permettendo così, nella maggior parte dei casi, il raggiungimento di tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma.

    “Lo studio ha raggiunto nei due anni traguardi importanti – sottolinea il responsabile del progetto Francesco Danilo Tiziano, dirigente medico di Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS e professore associato di Genetica Medica, Università Cattolica.

    “Ha diffuso – aggiunge –  la consapevolezza e la conoscenza della SMA. Grazie al lavoro e alla collaborazione dei Centri nascita delle due Regioni, l’adesione delle famiglie è stata altissima, raggiungendo circa il 90% dei neonati.  Ha inoltre permesso di stabilire la reale dimensione epidemiologica della patologia, indicando un’incidenza della condizione superiore all’atteso, 1/6160 circa”.

    Risultati importanti che dimostrano la validità del progetto che, grazie all’impegno della regione Lazio e della regione Toscana proseguirà oltre la scadenza stabilita nell’ambito dei rispettivi Servizi Sanitari Regionali. “Lo studio ha dimostrato tutta la sua validità”, sottolinea l’assessore alla Sanità della Regione Lazio, Alessio D’Amato. “Ci ha permesso – aggiunge –  di avere una diagnosi precoce, fondamentale per migliorare l’intero processo di cura del paziente, e la tempestiva presa in carico cambiando radicalmente l’evoluzione della malattia stessa. Visti gli ottimi esiti clinici abbiamo deciso di garantire le stesse opportunità di diagnosi e cura ai  nuovi nati rendendo disponibile il programma di screening a tutti i neonati del Lazio attraverso la rete regionale dei Servizi dello Screening Neonatale”.

    Al progetto ha aderito anche la regione Toscana che da sempre ha cercato di offrire, tramite lo screening neonatale, le più aggiornate opportunità di diagnosi precoce e cura per patologie ad elevata morbilità e mortalità.

    “Abbiamo aderito – spiega Simone Bazzini  assessore al diritto alla Salute e Sanità della Regione Toscana – al progetto pilota insieme con la Regione Lazio e siamo commossi dai risultati per la vita dei 15 neonati diagnosticati e per le loro famiglie. Ci siamo impegnati per garantire, dal termine della sperimentazione, il proseguimento dello screening SMA nel programma regionale e riteniamo questa esperienza una pratica di utile riferimento non solo per una prossima estensione a livello nazionale, ma anche per altre patologie simili”.

    Visto il successo dello screening neonatale nel Lazio e in Toscana, l’obiettivo ora è estendere l’esperienza a livello nazionale, come già avviene negli Stati Uniti o in Germania, dove è stato inserito nell’elenco di quelli raccomandati a livello Federale.

    Più informazioni su