Lazio in prima linea nella lotta contro la fibrosi cistica

Disponibile anche nella regione Lazio Orkambi®, (lumacaftor/ivacaftor), primo farmaco impiegato per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica (FC) nei pazienti con due copie della mutazione F508del

Nella regione Lazio si aprono nuove prospettive di cura per i pazienti con fibrosi cistica. Una malattia genetica rara e invalidante, potenzialmente letale, causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) mancante o difettosa derivante da mutazioni nel gene CFTR.

“Nell’ambito della FC negli anni ‘80 si è compreso come la malnutrizione grave e l’infezione cronica suppurativa polmonare fossero i principali responsabili dell’exitus dei pazienti. L’avanzamento della tecnologia ha poi favorito l’identificazione di un gene, il CFTR e successivamente di tutta la miriade di mutazioni possibili (circa 2.000) causa di danno della proteina che il gene CFTR codifica. – afferma Vincenzina Lucidi, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Fibrosi Cistica, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma – Alla luce di queste conoscenze è inevitabile il bisogno di una terapia sempre più personalizzata, specifica per le caratteristiche genetiche e fenotipiche del paziente stesso. Sicuramente i nuovi farmaci oggi disponibili, ovvero lumacaftor/ivacaftor rappresentano un passo importante verso questo futuro.”

“Dopo aver vissuto decenni durante i quali la ‘Medicina’ per la cura della Fibrosi Cistica era impotente di fronte al progredire della malattia, finalmente una parte di pazienti potrà godere di questa nuova  terapia che migliora la qualità della vita e la prognosi della patologia  stessa. Anche se per ora solo poco più del 20% del totale dei  pazienti affetti dalla malattia potrà assumere questo nuovo farmaco, siamo fiduciosi che la strada intrapresa possa presto portare alla scoperta di nuovi farmaci potenzialmente utili per un numero ancora più ampio di pazienti” – aggiunge Silvana Colombi, Responsabile Qualità delle Cure LIFC Lazio.

Vertex ha raggiunto a giugno l’accordo con l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il rimborso di ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor), Si tratta del primo farmaco usato per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica (FC) nei soggetti di età pari o superiore ai 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). In Italia sono centinaia i pazienti con FC di età pari o superiore ai 12 anni che presentano tale mutazione e che potranno unirsi alle migliaia di persone in tutta Europa che hanno già accesso a questo importante trattamento. L’accordo è stato pubblicato online in Gazzetta Ufficiale (Determina n.1212/2017 del 26 giugno 2017) ed è attualmente in vigore per essere implementato dalle autorità sanitarie regionali.

“Siamo lieti di aver raggiunto un accordo che riconosca il valore clinico di ORKAMBI e la necessità di continuare a investire in innovazione, a beneficio delle persone con FC che stanno ancora aspettando una terapia in grado di trattare la causa alla base della malattia”, – dichiara Giacomo Baruchello, Italian Country Manager di Vertex. – “La FC è una malattia progressiva, quindi ogni singolo giorno ha un valore importante per i pazienti.

La Fibrosi cistica è una malattia è presente dalla nascita e provoca infezioni polmonari croniche e danni progressivi a diversi organi in tutto il corpo. In Europa, circa la metà delle persone che soffrono di FC muore prima dei trent’anni.

Oltre all’Italia, ORKAMBI viene attualmente rimborsato per tutti i pazienti eligibili in Austria, Danimarca, Germania, Irlanda, Lussemburgo e Stati Uniti, ed è a disposizione in Francia, tramite un programma di accesso finanziato dal governo. Vertex è impegnata attivamente in trattative relative al rimborso in molti altri Paesi, allo scopo di rendere ORKAMBI disponibile a tutte le persone che possono trarne beneficio.